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Maladies rares Législation.

Partie N° 02

5.Vivre avec une maladie rare

5.2.Aller à l’école et travailler avec une maladie rare

Les aides à l’intégration interviennent à domicile, mais aussi sur tous les lieux de vie des enfants et des adolescents. Ainsi de nombreux professionnels susceptibles d’intervenir à domicile sont cités dans les aides humaines, au chapitre les aides.

5.2.1 L’école
L’école a pour mission d’accueillir tous les enfants, a fortiori ceux qui ont des besoins spécifiques et qui, en raison de problèmes de santé, ne peuvent être scolarisés ou doivent bénéficier d’adaptations particulières. Le droit à l’éducation a été réaffirmé à chacun en vertu de l’article 1er de la loi d’orientation sur l’éducation du 10 juillet 1989. Il concerne, bien entendu, les enfants et les adolescents atteints de problèmes de santé, quelle que soit leur situation : hospitalisation dans un établissement de santé, soins de suite et de réadaptation, soins à domicile.
La loi du 4 mars 2002 relative aux droits des malades et à la qualité du système de santé réaffirme d’ailleurs le droit des enfants en âge scolaire « à un suivi scolaire adapté délivré au sein des établissements de santé » dans la mesure où les conditions d’hospitalisation le permettent.

5.2.1.1 L’élève atteint de maladie chronique rare

Dans la prise en charge scolaire d’un élève atteint de troubles chroniques de la santé, trois situations sont à considérer.

· Pendant l’hospitalisation en court, moyen ou long séjour
Pendant leur hospitalisation, les enfants et les adolescents atteints de troubles de la santé ou de pathologie traumatique graves peuvent bénéficier d’une scolarité la plus adaptée possible à leurs besoins. Des instituteurs et des professeurs spécialisés apportent leur concours directement dans les établissements de soins en s’adaptant aux besoins spécifiques de chaque enfant.

· L’accueil à l’école, au collège ou au lycée, d’un enfant ayant une pathologie chronique est aménagé grâce à un projet d’accueil individualisé (PAI) doit lui permettre de vivre au mieux sa scolarité en fonction des déficiences physiques qui sont les siennes. Ce dispositif a pour but d'harmoniser les conditions d'accueil à l’école des enfants atteints de pathologies chroniques en proposant à la communauté éducative un cadre et des outils susceptibles de répondre à la multiplicité des situations individuelles rencontrées. Il est mis au point, à la demande de la famille, par le directeur d’école ou le chef d’établissement, en concertation avec le médecin de l’éducation nationale et l’infirmière, à partir des besoins thérapeutiques, précisés dans une ordonnance du médecin traitant. Il est adapté à chaque pathologie et à chaque cas particulier. Il se concrétise par un document individuel, qui associe l’enfant, sa famille, les intervenants médicaux, les personnels du service de promotion de la santé et toute autre personne ressource à l’équipe éducative. Ce document, réactualisable à tout moment, organise la vie quotidienne de l’élève en tenant compte de ses besoins particuliers : continuité scolaire en cas d’hospitalisation, protocole de soins, régime alimentaire, protocole d’urgence qui précise la mise en œuvre des premiers soins et des traitements…

· Si l’état de santé de l’enfant ne lui permet pas de retourner à l’école, l’assistance pédagogique avec une scolarisation à domicile peut aider l’enfant à se reconstruire et éviter l’isolement. L’assistance pédagogique à domicile est un dispositif qui permet à l'élève qui ne peut, compte tenu de son état de santé, être accueilli dans son établissement scolaire, de poursuivre les apprentissages scolaires, d’éviter des ruptures de scolarité trop nombreuses, de permettre un retour en classe sans décalage excessif dans les acquisitions scolaires, et de maintenir le lien avec l'établissement scolaire et avec ses camarades de classe.
La demande peut être faite soit par les parents, soit par le chef d'établissement où était scolarisé antérieurement l'enfant au vu d'un certificat médical du médecin traitant. La demande est faite auprès de l'inspecteur d'académie du département.
L’assistance pédagogique est gratuite pour les familles, elle est assurée par des enseignants, si possible l'instituteur, ou les professeurs habituels de l'élève ou d'autres enseignants volontaires. Avec l’avis du médecin traitant, le médecin de l’éducation nationale détermine si l’état de l’enfant justifie la mise en place du dispositif. Avec l’infirmière, il assure cette mise en place et est le lien permanent entre les services de soins et les enseignants.

5.2.1.2 L’élève atteint d’un handicap

La loi d'orientation du 30 juin 1975 en faveur des personnes handicapées pose comme principe, dans son article 1er, le maintien des mineurs ou adultes handicapés dans un cadre de vie et de travail ordinaire chaque fois que leurs aptitudes le permettent. Elle érige en obligation nationale la prévention et le dépistage des handicaps, les soins, l'éducation, la formation et l'orientation professionnelle du mineur et de l'adulte handicapé. Elle situe de préférence dans des classes ordinaires l'éducation de tous les enfants et adolescents susceptibles d'y être admis malgré leur handicap.

Les 20 mesures du plan Handiscol de l’Education Nationale, datant de 1999 pour l'intégration scolaire des enfants et des adolescents handicapés, s'articulent autour de cinq pôles : réaffirmer le droit et favoriser son exercice ; constituer des outils d'observation ; améliorer l'orientation et renforcer le pilotage ; développer les dispositifs et les outils d'intégration ; améliorer la formation des personnels de l'éducation nationale.
En janvier 2003, le gouvernement a pris des mesures en faveur de l’intégration des élèves handicapés, de la maternelle à l’université. Une circulaire associant les ministères de l’Education Nationale, de l’Emploi et de la Solidarité, de l’Intérieur et de l’Agriculture précise les actions (fa ire un lien avec le communiqué de presse qui s’y rapporte, sur le site de l’EN)

Lorsque l’élève peut suivre une scolarité normale

L’enfant atteint de déficiences a des besoins spécifiques qu’il est indispensable de prendre en compte quel que soit le contexte dans lequel se déroule sa scolarité. Les contraintes auxquelles il doit faire face dans le cadre scolaire du fait de ses déficiences et incapacités ne doivent pas être ignorées. Un matériel pédagogique adapté en vue de la scolarisation des élèves handicapés est mis à disposition des établissements scolaires par l’Education nationale. Le projet d’intégration est conduit par le médecin et l’infirmière scolaires avec une équipe pluridisciplinaire, notamment éducative, éventuellement en liaison avec les partenaires extérieurs.

Des services d'éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD), constitués d'équipes pluridisciplinaires, et dont l'action vise à apporter un soutien spécialisé aux enfants et adolescents maintenus dans leur milieu ordinaire de vie et d'éducation, peuvent intervenir sur tous les lieux de vie de l'enfant et de l'adolescent, dans des établissements scolaires ou à domicile.

Lorsqu’une structure d'accueil spécifique est nécessaire pour la scolarisation

Lorsque la fatigabilité, la lenteur, ou les difficultés d'apprentissage de l’élève ne peuvent être objectivement prises en compte dans le cadre d'une classe ordinaire, des modalités de scolarisation plus souples, plus diversifiées sur le plan pédagogique leur sont offertes par les dispositifs collectifs d'intégration.

· Les CLIS (classes d’intégration scolaire) au niveau des écoles maternelles et élémentaires, ont pour vocation l'intégration collective d'enfants atteints d'un handicap physique, sensoriel ou mental, qui ne peuvent être accueillis d'emblée dans une classe ordinaire, mais pour lesquels l'admission dans un établissement spécialisé ne s'impose pas.

· Les SEGPA (sections d’enseignement général et professionnel adapté) au niveau des collèges. Les enseignements généraux et professionnels adaptés sont dispensés aux élèves connaissant de graves difficultés scolaires ou sociales, en vue d’une qualification professionnelle.

· Les EREA (établissements régionaux d’enseignement adapté) peuvent aussi dispenser ces enseignements adaptés.

· Les UPI (unités pédagogiques d'intégration) accueillent :
- des élèves sortant des CLIS de l'école primaire, pour lesquels la CDES a estimé possible la poursuite d'une scolarité en établissement ordinaire ; des élèves qui, après un séjour dans un établissement médico-éducatif ou une structure de soins, sont, avec l'accord de la CDES, en mesure de poursuivre leur scolarité dans un établissement scolaire ;
- des élèves ayant pu bénéficier pendant un certain temps d'une intégration individuelle et pour lesquels des modalités plus collectives s'avèrent nécessaires. À l'inverse, pour certains élèves, après un passage en UPI, une intégration individuelle peut être proposée si elle paraît souhaitable.

Quand les soins nécessaires sont trop importants pour envisager l’une de ces propositions, la CDES oriente les enfants, en accord avec les familles, vers un service d'éducation spéciale, dans le cadre d'une prise en charge par l'assurance maladie.

D’autres établissements médico-sociaux d’éducation spéciale accueillent les enfants de manière plus spécifique en fonction du type de leur handicap (sensoriel, mental, moteur). Vous en trouverez le détail sur le site du ministère de l’éducation www.education.gouv.fr/handiscol/accueil.htm
et sur celui des personnes handicapées : www.handicap.gouv.fr/dossiers/enfants/index.htm

Sites Internet d'information
- La rubrique sur la scolarisation des jeunes handicapés (Handiscol) : http://www.education.gouv.fr/handiscol/accueil.htm
- le site Internet du secrétariat d'Etat aux personnes handicapées : http://www.handicap.gouv.fr/index.html
- le dossier sur l'intégration des handicapés sur le site Internet de l'Elysée - http://www.elysee.fr/pres/dosthema_.htm
- La scolarisation des enfants et adolescents handicapés, bulletin de la DREES, n° 216 - janvier 2003

L'allocation d'éducation spéciale (AES)

Rappelons l’existence de l’AES décrite au chapitre 5.1.2.1.Les aides financières
Vous trouverez des informations pratiques sur le site de la CAF (www.caf.fr), du ministère de l’éducation (www.education.gouv.fr/handiscol/famille.htm), sur www.handicap.gouv.fr et sur vosdroits.service-public.fr.

5.2.2 Intégration professionnelle

La COTOREP reconnaît la qualité de travailleur handicapé aux personnes dont les possibilités d’obtenir ou de conserver un emploi sont effectivement réduites par une insuffisance ou une diminution de leurs capacités physiques ou mentales. Les personnes qui ne peuvent pas travailler en milieu ordinaire peuvent être orientées par la COTOREP en milieu protégé, soit en ateliers protégés soit en centres d'aide par le travail (CAT).

Il existe différentes mesures destinées à favoriser l'insertion professionnelle des travailleurs handicapés qui constituent un public prioritaire bénéficiant d’un accès privilégié aux contrats aidés et autres dispositifs prévus par l’État
- Les personnes handicapées peuvent être aidées dans leur recherche d’emploi par l'ANPE ou par des structures plus spécialisées réunies dans le réseau Cap Emploi. Ces structures spécialisées assurent aussi un suivi après l’embauche.
- L'AGEFIPH finance la réalisation d'actions favorisant l'insertion professionnelle en milieu ordinaire des travailleurs handicapés notamment en ce qui concerne des aides techniques et humaines, l'aménagement des situations de travail, l'accessibilité des lieux de travail .
- Les programmes départementaux d'insertion des travailleurs handicapés (PDITH) coordonnent, sous l'autorité des préfets, l'action des différents partenaires publics et privés pour l'insertion professionnelle des travailleurs handicapés. Ils mettent notamment en œuvre des actions d'orientation, d'information, de sensibilisation et de maintien en milieu ordinaire, en assurant l'articulation entre les dispositifs de droit commun et les dispositifs spécialisés.

Sites Internet d'information
http://www.handicap.gouv.fr/dossiers/adultes/adultes_empl5.htm
http://www.travail.gouv.fr/infos_pratiques/infos_g.html
http://vosdroits.service-public.fr
http://www.agefiph.asso.fr/index2.htm

Source : Direction de l'enseignement scolaire (Desco - Ministère de l'éducation nationale)
Direction générale de l'action sociale
Mise en ligne : mars 2004

Maladies rares

6.Les médicaments orphelins

6.1 Qu’est-ce qu'un médicament orphelin ?

Un médicament est désigné comme orphelin s’il répond aux critères suivants (énoncés dans le règlement européen N°141/2000 concernant les médicaments orphelins) :

· il est destiné au diagnostic, à la prévention ou le traitement d’une affection entraînant une menace pour la vie ou une invalidité chronique ne touchant pas plus de 5 personnes sur 10 000 en Europe ;

· en raison du faible nombre de personnes malades concernées, il ne peut générer, par sa commercialisation, de retour sur investissement suffisant pour le laboratoire qui le met au point, en l’absence de mesures d’incitation ;

· il n’existe aucune méthode satisfaisante de diagnostic, de prévention ou de traitement autorisé en Europe pour la maladie considérée ; s’il en existe, le médicament orphelin procurera un bénéfice notable aux personnes malades par rapport aux méthodes déjà existantes.

6.2 La politique française en faveur des médicaments orphelins

En 1995, le ministre des affaires sociales, Simone Veil, a créé la Mission des médicaments orphelins et en a confié la direction à Annie Wolf. Cette décision faisait suite au rapport «les orphelins de la santé» remis au directeur de l’INSERM en automne 1994 qui proposait un ensemble de mesures en faveur des maladies rares, notamment la mise en place d’une politique d’incitation en faveur des médicaments orphelins au niveau national et au niveau européen.
La Mission ministérielle des médicaments orphelins, créée en 1995, a pour objectif de contribuer à promouvoir une politique européenne et d’accompagner ce projet par des actions nationales pour les médicaments orphelins et les maladies rares; elle s’appuie sur un groupe de pilotage regroupant les représentants du ministère de la Santé, de l’industrie, des finances et de la recherche, l’Inserm, l’Afssaps, auxquels sont associés des représentants des patients, de l’industrie pharmaceutique et des professionnels de santé. La Mission a permis, outre ses actions spécifiques sur les médicaments orphelins, de contribuer à la promotion de la banque de données multilingue «Orphanet» en 1996, de la plate forme maladies rares et de soutenir des projets de recherche sur les maladies rares dans le cadre du programme hospitalier de recherche clinique (PHRC, appels d’offres lancés par le ministère de la Santé pour lequel la thématique «maladies rares» a été retenue comme prioritaire).

En 1999, sur la proposition de la Mission, le président du Comité économique des produits de santé a inséré un volet «médicaments orphelins» dans l’accord sectoriel industrie – état concernant le prix des médicaments. En 2001, une exonération des taxes et contributions dues habituellement par l’industrie pharmaceutique à l’Assurance maladie et de l’Afssaps a été accordée aux promoteurs de médicaments orphelins, dans le cadre de la loi de financement de la sécurité sociale. Depuis 2002, un financement spécifique dédié aux médicaments orphelins commercialisés est prévu dans le budget des hôpitaux au titre des médicaments innovants. A partir de 2004, dans le cadre de la tarification à l’activité, un financement spécifique est prévu pour les médicaments innovants et les centres de référence.

6.3 La politique européenne des médicaments orphelins

La mise en place d’un nouveau système d’autorisation de mise sur le marché unique européen à partir du 1er janvier 1995 a été la première étape témoignant d’une amorce de politique commune pour l’Europe avec la création de l’Agence européenne des médicaments (EMEA, European Agency for Evaluation of medicinal Products …).
A l’initiative de la France, un règlement sur les médicaments orphelins a été adopté par le Parlement européen et le Conseil des ministres, le 16 décembre 1999 (CE N° 141/2000). Ce règlement vise à inciter l’industrie pharmaceutique et biotechnologique à développer et à commercialiser des médicaments orphelins en :

· permettant à l’industrie en cas de succès de rentabiliser aussi correctement que possible son investissement ;

· en aidant l’industrie, sous conditions strictes, pour l’obtention d’aides ou incitations, étant entendu qu’il convient de veiller scrupuleusement à ce que les exigences de sécurité, de qualité et d’efficacité soient satisfaites.

Opérationnel depuis le 27 avril 2000, le règlement retient les principes suivants :

· le critère de «désignation» du médicament orphelin est accordé par un comité des médicaments orphelins (COMP) qui siège à l’EMEA ;

· les avantages donnés au statut de médicament orphelin :
- enregistrement communautaire
- éligibilité aux aides et incitations prévues au niveau communautaire et national,
- diminution voire suppression des droits d’enregistrement,
- collaboration technique au cours du développement et de l’enregistrement,
- en cas de succès, droit exclusif d’exploitation du produit pour cette indication pendant 10 ans.
Actuellement (février 2004), 165 médicaments ont été désignés, 12 ont obtenu une autorisation de mise sur le marché européen (AMM), 20 dossiers sont en cours d’examen pour l’obtention d’une AMM européenne.

6.4. Accéder aux médicaments orphelins

En France, pour qu’un médicament soit mis à disposition des malades, il doit généralement posséder une autorisation de mise sur le marché (AMM) délivrée par l’Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé (Afssaps) au vu des données collectées lors des essais cliniques de médicaments. En l’absence d’AMM en France, certains médicaments peuvent être mis à la disposition des malades avant leur éventuelle autorisation de mise sur le marché. C’est le cas :
1. des médicaments en expérimentation dans le cadre d’essais cliniques,
2. des médicaments bénéficiant d’une autorisation temporaire d’utilisation (ATU), lorsqu’il s’agit de maladies rares ou graves ,
3. des préparations hospitalières ou magistrales.

6.4.1. Médicament avec AMM
L’AMM est donnée pour une ou des indications précises, dans le cadre d’une ou de plusieurs pathologies nommées.
Pour un médicament autorisé :
1. si la maladie rare dont est atteint le patient figure dans les indications de l’AMM, ce produit peut être prescrit sans réserve.
2. si la maladie rare ne figure pas dans les indications de l'AMM, la prescription de cette spécialité pharmaceutique est possible sous la responsabilité du médecin prescripteur et du pharmacien dispensateur, et le médicament n’est pas remboursable.

6.4.2. Médicament sans AMM

· L’obtention d’un médicament dans le cadre d’un essai clinique

Les essais cliniques sont menés selon les règles de bonne pratique clinique et dans le respect de la réglementation en vigueur sur la protection des personnes qui s’y prêtent (conformément à la loi n° 88-1138 du 20 décembre 1988 relative à la protection des personnes qui se prêtent à des recherches biomédicales dite "loi Huriet - Sérusclat" ; à noter : un projet de révision de la loi Huriet sera présenté au parlement prochainement dans le cadre de la loi d’orientation en santé publique.)

Les personnes qui répondent aux critères d’entrée dans un essai clinique doivent avoir reçu une information orale et écrite, et donné leur consentement par écrit. Ce principe vise à garantir à chacun le niveau d'information suffisant pour choisir ou non de participer à l'essai clinique en toute liberté. Pour les mineurs, le consentement des détenteurs de l’autorité parentale est demandé et l’accord de l’enfant est systématiquement recherché dès que son âge le permet.

Au début de l’essai, l'équipe médicale contrôle l’état de santé du patient et lui donne toutes les instructions. Elle surveille son état de santé et réalise les examens biologiques nécessaires selon un protocole établi. Les médecins investigateurs sont présents pour veiller au bon déroulement du protocole et pour répondre aux interrogations du patient. L’équipe médicale reste en contact avec le patient après la fin de l'essai. Avant de démarrer l’essai, le Comité Consultatif de Protection des Personnes dans la Recherche Biomédicale (CCPPRB) doit avoir donné un avis sur l’essai, lequel doit être également déclaré à l’Afssaps.
Tout au long de l’expérimentation, l’Afssaps exerce une surveillance de l’essai, elle est notamment tenue informée des éventuels effets indésirables graves ou inattendus pouvant être liés à la recherche.

· L’obtention d’un médicament en ATU

En France, quand un médicament n’a pas d’autorisation de mise sur le marché et qu’il a pour objectif de traiter une maladie grave ou rare, qu’il n'existe pas d’alternative thérapeutique pour cette maladie, et que ce médicament présente un bénéfice attendu pour les malades, il peut bénéficier d’une procédure d’autorisation temporaire d’utilisation (ATU). L’ATU est délivrée par l’Afssaps préalablement à l’utilisation du médicament. Les médicaments relevant d’une ATU sont soit autorisés à l’étranger, soit en cours de développement. Ils sont présumés efficaces, utiles et bien tolérés à la lumière des données disponibles, lesquelles sont cependant préliminaires. Ces médicaments ne sont délivrés que par les pharmacies à usage intérieur des établissements de santé. L'ATU concerne soit un patient donné (ATU nominative), soit un groupe de patients (ATU dite de cohorte).

L’ATU nominative
Elle concerne un patient donné et pour une durée précise (un an au maximum). La demande du médecin hospitalier est transmise à l’Afssaps par l’intermédiaire du pharmacien hospitalier. Une fois l’ATU accordée, le pharmacien hospitalier pourra commander et dispenser le médicament. L’ATU nominative concerne beaucoup de produits, mais peu de patients par produit.

L’ATU dite de cohorte
Elle porte sur un groupe de malades traités selon des critères définis dans le cadre d’un protocole d’utilisation thérapeutique établi par l’Afssaps. Elle est délivrée à la demande de la firme pharmaceutique qui s’engage à demander ultérieurement une AMM. L’ATU de cohorte est octroyée après avis de la commission d’AMM, par l’Afssaps et pour une durée d’un an. Le prescripteur et le pharmacien hospitalier se mettent directement en contact avec la firme responsable du médicament pour le commander. L’ATU de cohorte concerne peu de produits, mais beaucoup de patients.

6.4.3 Les préparations hospitalières ou magistrales

La préparation hospitalière est un médicament à usage humain préparé par les pharmacies à usage intérieur des établissements de santé, selon les indications de la pharmacopée, en raison de l’absence de spécialité pharmaceutique disponible ou adaptée (AMM ou ATU). La préparation hospitalière est dispensée sur prescription médicale à un ou plusieurs patients. Après publication de l’arrêté appelé par l’article L.5121-1.2e du Code de la Santé Publique introduit par la loi n° 98-535 du 1er juillet 1998, les préparations hospitalières réalisées en France font l’objet d’une déclaration à l’Afssaps. La préparation magistrale est un médicament préparé par une pharmacie selon une prescription médicale et destinée à un patient déterminé.

Source : Mission des médicaments orphelins et Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé
Direction générale de la santé
Mise en ligne : mars 2004

Maladies rares

7. Les Associations de malades et les permanences téléphoniques d’information

En France, il existe de nombreuses associations spécifiques d’une ou plusieurs maladies rares, dont beaucoup se sont regroupées. Leur implication dans le soutien à la recherche est de plus en plus importante. Pour obtenir des informations sur les maladies rares, contacter une association, se rapprocher d’autres personnes atteintes d’une maladie, on peut se renseigner sur le site Orphanet, auprès de la Plateforme Maladies rares ou de la Maison des maladies orphelines.

Alliance maladies rares

Association loi 1901, l'Alliance Maladies Rares, créée le 24 février 2000, rassemble aujourd'hui plus de 124 associations de malades et accueille en son sein des malades et familles isolés "orphelins" d'associations.

Missions

· Faire connaître et reconnaître auprès du public et des pouvoirs publics les maladies rares, leurs enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux, ainsi que les personnes qu’elles concernent.

· Améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes en contribuant à un meilleur accès à l'information, au diagnostic, à la prise en charge, aux soins, aux droits et à l'insertion.

· Promouvoir la recherche afin de donner l'espoir de guérison.

· Aider les associations de malades (réunions régulières d'information, formations des responsables, forums thématiques…), être un lieu d'accueil et de ressources.

L'Alliance se veut le porte parole national capable d'influer sur les politiques concernant les maladies rares. L'Alliance bénéficie du soutien déterminant de l'Association Française contre les Myopathies.

www.alliance-maladies-rares.org
Adresse: 102, rue Didot, 75014PARIS
Tél: 01 56 53 53 40

Association française contre les myopathies (AFM)

L’Association Française contre les Myopathies a été créée en 1958 par des malades et des familles touchés par les maladies neuromusculaires ; elle est reconnue d’utilité publique. Ces maladies représentent plus de 200 entités génétiquement différentes. Le Conseil d’administration de l’AFM est composé de 15 membres tous concernés par la maladie.

Missions :

· Promouvoir les recherches visant à améliorer la compréhension des maladies neuromusculaires, la mise au point de traitements et la prévention du handicap.

· Favoriser la diffusion et l'exploitation des connaissances ainsi obtenues.

· Sensibiliser l'opinion, les pouvoirs publics et tous les organismes ou institutions, au plan national ou international.

· Apporter une aide matérielle, morale, technique aux malades.

· Favoriser leur intégration sociale et défendre leurs intérêts.

Pour s’en donner les moyens, l’AFM a créé en 1987le Téléthon qui, chaque année, fait appel à la générosité publique durant le premier week-end de décembre. Grâce à la mobilisation de millions de donateurs, l’AFM est devenu un acteur majeur de la recherche en génétique. Elle a soutenu plus de 7500 programmes de recherche depuis 1988 et contribué à la découverte des gènes responsables de plus de 740 maladies. Par ailleurs, l'AFM a soutenu la création de diverses structures et participe à la définition de leur stratégie ; parmi les principales figurent le Généthon, l’European Neuromuscular Center, l’Institut de Myologie, le Génopole et la Plateforme des Maladies rares.

www.afm-france.org
1 rue de l'Internationale BP 59 91002 Evry Cedex
tél : 01 69 47 28 28

Fédération des Maladies Orphelines (FMO)

La Fédération des Maladies Orphelines regroupe un collectif de plus de soixante-dix associations de patients.

Missions

· Sociale : accompagnement des patients et des familles par l’intermédiaire de la Maison des Maladies Orphelines, lieu de rencontres, d’échanges et d’information, téléphonie sociale.

· Scientifique : information aux professionnels de santé et soutien à la recherche, par le financement de travaux en génétique médicale, clinique, thérapeutique et sciences sociales.

· Politique : actions auprès des pouvoirs publics pour la reconnaissance de ces maladies, au niveau français et européen, à travers le groupe européen d’associations de malades créé en 1991, l’EAGS (European Alliance of patient and parent organisations for Genetic Services and inovation in medicine).

La Fédération des Maladies Orphelines organise chaque année une campagne de sensibilisation et de collecte de dons auprès du grand public : «Les Jours du Nez Rouge».

5, rue Casimir Delavigne 75006 Paris
Tél. : 01 43 25 98 00 / Fax : 01 43 54 32 56
Numéro indigo : Maison des maladies orphelines 0820 800 008
Adresse Internet : www.maladies-orphelines.fr / fmo@maladies-orphelines.fr

Eurordis

Eurordis est une coordination d’associations de patients, au niveau européen. Elle regroupe plus de 200 associations membres, dont plusieurs Alliances Nationales Maladies Rares, issues de 14 pays européens.

Missions

· Promouvoir les maladies rares en favorisant le développement d’Alliances Nationales Maladies Rares dans chacun des états membres, en créant et animant un réseau européen entre les alliances et en représentant les associations membres dans les débats européens concernant les maladies rares.

· Favoriser la recherche et l’information sur les maladies rares pour rendre l’information accessible aux patients et promouvoir les financements européens en matière de recherche et d’essais cliniques.

· Assurer un accès rapide et équitable aux nouvelles thérapies et veiller à l’application du règlement européen sur les médicaments orphelins.

Eurordis a œuvré à l’adoption de ce règlement, en collaboration avec d’autres organisations de patients, de l’industrie pharmaceutique et des biotechnologies. Eurordis participe au Comité des Médicaments Orphelins, chargé d’examiner les demandes de désignation de médicaments en tant que médicaments orphelins et dans lequel les organisations de patients sont représentées.

http://www.eurordis.org
Tel : 01 56 53 52 10

Source : Direction générale de la santé
Bureau des maladies chroniques, enfant et vieillissement (SD5D)
Cellule communication
8, avenue de Ségur – 75007 Paris
Mise en ligne : mars 2004

Maladies rares

8. Questions réponses

Comment obtient-on une carte d’invalidité ?
Qu’est-ce que la CDES ?
Qu’est-ce la COTOREP ?
Qu’appelle-t-on sites de la vie autonome ?
Qu’est-ce qu’un centre de référence pour les maladies rares ?
Qu’est-ce que le conseil génétique ?

Comment obtient-on une carte d’invalidité ?
Elle peut être délivrée à toute personne à laquelle la COTOREP ou la CDES a attribué un taux d'incapacité égale ou supérieur à 80%. Cette carte peut porter des mentions : station debout pénible, cécité, canne blanche, tierce personne. Elle ouvre droit à certains avantages notamment pour les impôts et dans les transports. La demande doit être adressée à la CDES ou la COTOREP de son département.

Qu’est-ce que la CDES ?
Les Commissions départementales de l'éducation spéciale (CDES) sont au cœur du dispositif d'orientation des jeunes handicapés de 0 à 20 ans. Associées directement à la mise en œuvre des mesures concrètes en faveur de l'intégration scolaire, elles interviennent pour l'ouverture du droit à l'Allocation spéciale d’éducation (AES) et éventuellement à l’un de ses compléments, pour l’obtention de la carte d'invalidité, et de la carte de stationnement.

Qu’est-ce la COTOREP ?
La Commission technique d'orientation et de reclassement professionnel (COTOREP) est compétente pour les adultes à partir de 20 ans.
Elle reconnaît la qualité de travailleur handicapé, qui permet d'avoir accès à différentes mesures permettant l'accès à l'emploi en milieu ordinaire de travail ou en milieu protégé (AP ou CAT). Elle a aussi pour mission de fixer le taux d'incapacité, de se prononcer sur l'attribution de prestations financières : l'Allocation aux adultes handicapés (AAH) ou l'Allocation compensatrice pour l'aide d'une tierce personne (ACTP) ou pour frais professionnels (ACFP) ainsi que de la carte d'invalidité, et la carte de stationnement.
Enfin, la COTOREP peut orienter vers des établissements ou services médico-sociaux, en fonction de la gravité de leur handicap, les personnes qui ne peuvent pas être intégrées en milieu ordinaire de travail ou de vie.

Qu’appelle-t-on sites de la vie autonome ?
Les pouvoirs publics ont mis en place progressivement depuis 1997, des "sites à la vie autonome"(SVA). Ce dispositif est piloté dans chaque département par la DDASS. Il est destiné à faciliter l'accès aux solutions de compensation notamment en matière d'aides techniques et d'aménagement du logement ainsi que pour éviter les obstacles susceptibles d'être rencontrés en matière de prise en charge financière et de complexité administrative. Un dossier unique est constitué pour aider à la recherche de financements auprès des différents financeurs possibles. Une équipe technique labellisée effectue, à domicile, une évaluation personnalisée des besoins de la personne.
Liste des SVA : http://www.handicap.gouv.fr/dossiers/aidesvieauto/aidesvieauto_sva13.htm

Qu’est-ce qu’un centre de référence pour les maladies rares ?
A la fois centre expert et centre de recours, le centre de référence permet la prise en charge d’une maladie ou d’un groupe de maladies rares. Il guide et coordonne les professionnels de santé non spécialisés , participe à la surveillance épidémiologique, s’engage dans une dynamique de coordination, et il est l’interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades. Actuellement, ces centres existent pour la mucoviscidose et la sclérose latérale amyotrophique.

Qu’est-ce que le conseil génétique ?
C’est une consultation auprès d’un médecin spécialiste des maladies génétiques, destinée à répondre à une personne qui s’interroge sur le risque encouru par ses enfants à naître ou déjà nés, et/sur son propre risque de développer une maladie, en raison d’antécédents personnels ou familiaux. Pour qu’il soit correctement évalué, le diagnostic de l’affection en cause doit être établi avec certitude et un dossier familial constitué. Quand un couple supposé à risque s’interroge à propos de sa descendance, il doit rencontrer le généticien avant que l’enfant soit conçu.
Pour tout savoir sur le conseil génétique,

Source : Direction générale de la santé
Bureau des maladies chroniques, enfant et vieillissement (SD5D)
Cellule communication
8, avenue de Ségur – 75007 Paris
Mise en ligne : mars 2004

Maladies rares

10. Pour en savoir plus

Autres sites d’informations sur les maladies rares

Le site d’Orphanet : www.orpha.net
Toutes les informations sur les maladies rares, leurs signes cliniques, les examens à pratiquer, et sur les consultations spécialisées, les laboratoires de diagnostic et de recherche, les centres de référence où sont accueillis les malades, peuvent être trouvées, dans six langues différentes, sur ce site. Orphanet publie, depuis le 2 juin 2003, une lettre bimensuelle Orphanews, destinée aux professionnels de santé (sur abonnement ou disponible sur le site)

Insertion des personnes handicapées et/ou malades, renseignements pratiques
Mesures prises en faveur des personnes handicapées, droits et prestations, carte de France des CDES et Cotorep, formulaires : www.handicap.gouv.fr
Ministère du travail : www.travail.gouv.fr/infos_pratiques/infos_g.html
Aides et allocations : www.caf.fr
Appareillages et les aménagements : www.ucanss.fr
Aides à l’intégration : www.agefiph.asso.fr
Caisse nationale d’assurance maladie : www.ameli.fr
Autres informations sur le site du ministère de l’éducation nationale : www.education.gouv.fr

Renseignements juridiques
www.service-public.fr
www.legifrance.gouv.fr

Historique

· Le rapport rédigé par Bernard Barataud pour le Conseil économique et social peut être consulté et téléchargé sur le site www.conseil-economique-et-social.fr

· Le Rapport d’Annie Wolf concernant les médicaments orphelins

· Communiqué de presse du 7 décembre 2001 du Ministère de la Recherche, annonçant la création de l'Institut des Maladies rares

· Communiqué de presse du 2 avril 2002 du Ministère de la Recherche, annonçant l'installation de l'Institut des Maladies rares

International
Site des maladies rares nord américain (en anglais) : www.rarediseases.org

Sites de l’union européenne (règlements et programmes)
http://europa.eu.int et http://pharmacos.eudra.org
et site du service communautaire d’information sur la recherche et le développement http://www.cordis.lu

Associations de malades
Alliance Maladies Rares : www.alliance-maladies-rares.org
Fédération des maladies orphelines : www.fmo-afrg.com
Eurordis : www.eurordis.org
Association française contre les myopathies : www.afm-france.org
Les autres associations qui regroupent les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles sont référencées dans le guide des associations et sur Orphanet

Recherche
Ministère de la recherche : www.recherche.gouv.fr
Inserm : www.inserm.fr
CNRS : www.cnrs.fr
GIS : www.institutmaladiesrares.net/

Maladies rares

11. Glossaire

Médicaments orphelins : médicament qui n’est pas développé faute d’une rentabilité suffisante
ACTP : allocation compensatrice pour tierce personne
AES : Allocation d’éducation spéciale
AFM : association française contre les myopathies
Afssaps : Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé
AGEGFIPH : Association nationale de gestion du Fonds pour l’insertion professionnelle des personnes handicapées
AHA : Allocation adulte handicapé
ALD : Affection de longue durée
AMM : autorisation de mise sur le marché
AP-HP : Assistance publique-Hôpitaux de Paris
APP : Allocation de présence parentale
ARH : Agence régionale de l'hospitalisation
ATU : Autorisation temporaire d’utilisation
CAF : caisse d’allocations familiales
CAMSP : centres d’action médico-sociaux précoces
CDES : Commission départementale d’éducation spéciale
CLIS : classes d’intégration scolaire
CMPP : Centre médico-psycho-pédagogique
CMU : couverture maladie universelle
CNAM-TS : caisse nationale de l’assurance maladie des travailleurs salariés
COMP : Comité des Médicaments Orphelins
CPAM : Caisse primaire d’assurance maladie
Cotorep : Commission technique d’orientation et de reclassement professionnel
DDASS : Direction départementale des affaires sanitaires et sociales
DGS : Direction générale de la santé
DGAS : Direction générale de l’action sociale
DHOS : Direction de l'hospitalisation et de l'organisation des soins
DRASS : Direction régionale des affaires sanitaires et sociales
EAGS : European Alliance of patient and parent organisations for Genetic Services and innovation in medicine
EMEA : Agence Européenne pour l’Evaluation des Médicaments=European Agency for the Evaluation of Medicinal Products)
EREA : établissements régionaux d’enseignement adapté
FMO : Fédération des Maladies Orphelines
GIS : groupement d'intérêt scientifique
Inserm : Institut national de la santé et de la recherche médicale
LPP, ex TIPS : liste des produits et prestations remboursables
MMO : Maison des Maladies Orphelines
MSA : mutualité sociale agricole
PAI : projet d’accueil individualisé
PDITH : Programme Départemental d’Insertion des Travailleurs
SEGPA : sections d’enseignement général et professionnel adapté
SSIAD : service de soins infirmiers à domicile
UPI : unités pédagogiques d'intégration
USLD : Unité de soins de longue durée